注：本文来源美国最权威育儿网站Babycenter，文章内容仅供参考，如果您的孩子需要治疗，请您前往医疗机构咨询医生，医生会根据您的症状、病史和检查结果来制定合适的治疗计划，并为您提供相关的健康指导！
新生儿筛查测试解释
所有州都要求对新生儿进行罕见但严重疾病的筛查测试，包括听力损失、先天性心脏缺陷和代谢紊乱。这些测试发现的疾病如果不及时诊断和治疗，可能会导致长期健康问题，甚至致命。了解您的宝宝将接受哪些筛查测试以及涉及哪些内容。
医学审查：听力第一机构
撰写：克劳迪娅·博伊德·巴雷特
什么是新生儿筛查测试？
新生儿筛查测试检查婴儿出生后是否出现罕见但严重的疾病。检查通常在宝宝出生后 24 至 48 小时内进行。筛查测试对您的宝宝几乎没有任何不适。
所有州都要求对新生儿进行 35 种疾病中至少 29 种的筛查测试，即使婴儿看起来很健康。您可以询问您宝宝的医生或咨询您所在州的新生儿筛查计划，了解您所在州所需测试的详细信息。
测试所寻找的大多数疾病在出生时都没有明显的迹象。及早发现它们可以帮助医生在疾病造成持久伤害之前对其进行治疗。绝大多数婴儿不具备接受检测的条件，但美国每年约有 5,000 名婴儿被诊断患有新生儿筛查条件。
请记住，筛选测试仅提供初步信息。医生使用这些测试来决定是否需要更精确的诊断测试来确定是否确实存在问题。
新生儿筛查测试
新生儿筛查测试主要分为三类：
新生儿听力测试
有两种类型的测试，您的宝宝的听力将使用其中一种或两种进行筛查：
- 耳声发射（OAE）。这包括将柔软的耳机和麦克风放入宝宝的耳朵中。耳机播放声音，麦克风测量耳朵的响应。
- 听觉脑干反应（ABR）。在这种筛查中，放置在耳朵中的软耳机会播放声音，宝宝头上的三个电极会测量她的听觉神经和脑干的反应。
这两种筛查测试的过程都是无痛的，只需 5 到 10 分钟，并且可以在宝宝睡着时进行。如果您的宝宝没有通过听力测试，您将被转介给儿科听力学家，以查明她是否患有听力损失。快速跟进以获得支持宝宝发育所需的信息非常重要。
先天性心脏缺陷筛查
为了筛查心脏问题，需要测量宝宝血液中的含氧量。该测试也称为脉搏血氧测定法（或“pulse ox”），将无痛传感器放在宝宝的手和脚上几分钟。
如果初次测试显示血氧含量低，您的宝宝将在一两个小时后再次接受测试。如果脉搏血氧饱和度测试仍然显示血氧水平较低，可能会进行超声心动图检查。他还可能被转介给儿科心脏病专家进行更多检查，例如心电图或胸部 X 光检查。
新生儿代谢筛查
有时称为 PKU 测试，这种血液测试可筛查代谢、遗传和内分泌疾病。您的宝宝的一只脚后跟会被快速针刺，以提供筛查某些疾病所需的几滴血液。在此过程中，您可以抱着并安慰您的孩子。血液被放在纸卡上并送往州立实验室进行分析。结果将被发送到医院或宝宝的医生。如果结果显示任何问题，医生将与您联系以了解后续步骤。
通常测试的疾病包括：
- 苯丙酮尿症（PKU）。一种影响身体代谢某种蛋白质的能力的遗传性疾病。
- 先天性甲状腺功能减退症。当婴儿出生时甲状腺激素水平较低。
- 半乳糖血症。一种危及生命的疾病，会阻止婴儿代谢牛奶中的一种糖。
- 镰状细胞性贫血症。一种严重的贫血症。
- 枫糖浆尿病。影响身体处理称为氨基酸的蛋白质的能力。
- 同型半胱氨酸尿症。酶缺乏会导致多种健康问题。
- 生物素酶缺乏。另一种酶缺乏症会导致体内严重酸积聚。
- 先天性肾上腺皮质增生症。肾上腺的一种遗传性疾病。
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）。可导致婴儿猝死和严重残疾。
我的宝宝将在何时何地进行新生儿筛查测试？
如果您在医院分娩，医务人员将进行听力和心脏检查，并抽血进行其他检查，然后送往实验室进行分析。
如果您和您的宝宝在出生后 24 小时内出院，您可能会被要求在一两周内返回医院以完成必要的检查。
如果您在家分娩，您的助产士或导乐可能有资格进行听力筛查和血液检查。否则，请在新生儿出生后的最初几天将其带到当地医院、诊所或医疗保健提供者那里抽血进行筛查和新生儿听力测试。
如果您的宝宝早产、出生体重低或生病，她仍然会接受筛查，但她可能需要特殊的筛查过程，她的医生可以为您概述。例如，可能需要多次采集血样。
新生儿筛查费用是多少？
某些州的筛查是免费的。其他收费从 15 美元到 150 美元不等。婴儿的第一次测试新生儿筛查教育资源中心提供有关州新生儿筛查计划的详细信息，包括费用。
医疗补助、儿童健康保险计划 (CHIP) 和健康保险计划通常涵盖全部或部分新生儿筛查。无论您是否有保险，您的宝宝都会接受检查。医院或分娩中心可能会单独向您收取费用或将其包含在分娩费用中。
我什么时候可以得到筛查测试结果？
获得结果所需的时间各不相同。您宝宝的医生将收到结果并与您讨论。
在您出院之前即可获得新生儿听力和心脏缺陷筛查结果。
新生儿代谢筛查结果通常需要一到三周的时间。
如果结果正常，您通常不会听到任何声音。但如果您想确认这一点，请联系宝宝的医生。结果也应该在您孩子下次健康婴儿检查时记录在其医疗记录中，以便您可以在那时进行查看。
如果我宝宝的新生儿筛查结果不正常怎么办？
如果宝宝的测试结果超出正常范围，请不要惊慌。这意味着需要进一步测试，但您的宝宝不一定患有疾病。
有时，如果测试进行得太早，如果没有收集足够的血液，或者在新生儿听力筛查中如果您的宝宝中耳中有液体，宝宝可能会得到阳性结果。阳性结果也可能意味着您的宝宝是某种疾病（如镰状细胞性贫血或囊性纤维化）的携带者，但她本人并未患有这种疾病。
如果出现问题，最好尽快查明。大多数情况都可以通过相当简单的措施来改善或完全控制，例如药物治疗或监测孩子的饮食。然而，如果不及时治疗，许多疾病可能会产生严重后果，从智力障碍到器官损伤，甚至可能致命。
我可以选择我的宝宝接受哪些新生儿筛查测试吗？
这取决于。一些州允许家长出于宗教或其他原因选择不参加测试。在其他州，测试是强制性的。政府认为检测对您孩子的健康非常重要，您没有合法权利拒绝。如果您担心，请询问您的医疗保健提供者您居住地的规定。
如果您想要进行额外的测试，许多州都会提供额外的新生儿筛查测试（超出法律要求的测试），但需额外付费。健康保险通常涵盖额外的检查，但最好事先核实您的承保范围。
与您宝宝的医生讨论您的选择。例如，如果担心某种家族遗传疾病，医生可能会建议进行额外的检查。
